Гиперурикозурия

HYPERURICOSURIA — ГИПЕРУРИКОЗУРИЯ является наследственным заболеванием, характеризующимся повышением содержания мочевой кислоты в моче. Это состояние способствует образованию камней (уратов) в почках и в мочевыводящих путях.

Гиперурикозурия развивается вследствие нарушения пуринового обмена. При этом происходит повышенное образование мочевой кислоты, которая просто не успевает выводиться почками. Другая распространенная причина патологии – нарушение нормальной работы почек. Почечная повышенная урикемия развивается вследствие нарушения фильтрации в почечных клубочках.

В норме у млекопитающих в качестве основного конечного продукта метаболизма пуринов в печени выступает аллантоин. Исключение составляют человек, приматы и собаки породы далматин, у которых вместо аллантоина выводится мочевая кислота. Это приводит к высокому уровню содержания мочевой кислоты в крови и моче. Гиперурикозурия у далматинов стала изучаться еще с 1916 года, но долгое время генетическая причина данного нарушения оставалась неизвестна. Задачу удалось решить только в 2008 году, когда ученые выявили мутацию HUU – однонуклеотидную замену c.G563T (p.C188F) в гене SLC2A9.

Для HUU описан аутосомно-рецессивных характер наследования. Это означает, что болезнь будет развиваться только у собак, унаследовавших мутации от обоих родителей (мутированы оба аллеля гена SLC2A9). Такое состояние называют гомозиготным по HUU. Все далматины страдают от HUU и являются гомозиготными по мутации HUU. Более подробное изучение HUU показало, что заболевание может встречаться у собак самых разных пород. Данный факт свидетельствует о древности мутации HUU, которая, вероятно, возникла на ранних этапах селекции.

Гиперурикозурия диагностируется при помощи биохимического анализа мочи.