Болезнь фон Вилленбранда

Болезнь фон Виллебранда у собак

Болезнь фон Виллебранда носит имя совсем не бывшего канцлера ФРГ, а нашего соотечественника, родившегося и работавшего в Финляндии (а тогда — Российской империи) в конце XIX по начало XX века — профессора Эрика Адольфа фон Виллебранда.
В 1996 году ученые генетической лаборатории VetGen, США, в сотрудничестве с Университетом штата Мичиган, объявили об открытии мутации, которая вызывает болезнь Виллебранда типа I у собак.
Болезнь Виллебранда типа I наиболее распространена у собак, порядка 95% всех случаем заболевания. Она характеризуется аномально низкой продукцией белка в крови, который называется фактором Виллебранда и играет ключевую роль в сложном процессе свёртывания, возникающем при повреждении кровеносного сосуда. Течение болезни Виллебранда типа I у собак, предрасположенных к этому заболеванию пород, происходит в лёгкой форме, в отличие от тяжёлой формы болезни Виллебранда типа III, которая встречается у шотландских терьеров и шотландских овчарок. У собак, у которых встречается тяжёлая формы болезни, болезнь Виллебранда типа III, фактор Виллебранда вообще не обнаруживается в крови.
Болезнь фон Виллебранда (Von Willebrand’s Disease) является самым часто встречающимся нарушением свёртываемости у собак. Это заболевание развивается при наличии в крови дефектного фактора Виллебранда или его дефицита в крови.
Фактор Виллебранда, это крупный мультимерный (разноразмерный) белок, синтезирующийся эндотелиальными клетками и мегакариоцитами. Фактор Виллебранда необходим для нормальной адгезии тромбоцитов. Мультимеры фактора Виллебранда разного размера (мелкие, средние и крупные) циркулируют в плазме. Самые крупные мультимеры белка гемостатически наиболее активны и первыми откладываются в тельцах Вейбеля-Палада в эндотелиальных клетках сосудов. Фактор Виллебранда также действует как переносчик фактора свертывания VIII (FVIII-C), обеспечивая стабильность FVIII-C в циркуляции путём предотвращения протеазоопосредованной деградации.
Болезнь фон Виллебранда делится на 3 типа на основании наличия качественных или количественных дефектов фактора Виллебранда.
Болезнь фон Виллебранда типа 1 — наблюдается аномально низкие концентрации структурно нормального фактора Виллебранда. Это самый часто встречающийся тип болезни фон Виллебранда у собак (более 95% от всех случаев).
Тип 2 — наблюдается структурное нарушение фактора Виллебранда. Тип 2 редко встречается у собак.
Тип 3 (который также часто называют «тяжелый тип 1») — не обнаруживается Фактор Виллебранда. Этот тип также редко встречается у собак.
Практически все случаи болезни фон Виллебрандта у собак относятся к типу 1. Только у немецких короткошерстных пойнтеров и немецких жесткошерстных пойнтеров был описан тип 2. Болезнь фон Виллебранда 3 типа была описана у скотч-терьеров, шелти, голландских койкерхондье и чесапик бэй ретриверов.
Общие клинические признаки включают кровотечения на слизистой, изначально проявляющиеся как кровоточивость десен, кровоточивость слизистых полости рта, носа, внутренних органова, также гематурия. Также частыми проявлениями являются длительное кровотечение при купировании хвоста, купировании ушей или стрижке когтей. Проявление vWD может иметь разные степени тяжести в зависимости от индивидуальных особенностей собаки. В легкой форме заболевание характеризуется умеренно выраженными кровотечениями, в более серьезных случаях – обширными и крайне тяжелыми.
Фактор Виллебранда циркулирует как комплекс с фактором VIII-C, белком, дефицит которого наблюдается при гемофилии A. Активность фактора VIII-C обычно сильно снижена при тяжёлых формах болезни фон Виллебранда, однако в большинстве случаев болезни фон Виллебранда у собак снижение активности фактора VIII-C является лёгким или умеренным, и результаты тестов на коагуляцию, таких как активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) и активированное время свертывания (АВС), находятся в пределах нормы. Поскольку Фактор Виллебранда важен при регуляции адгезии тромбоцитов к субэндотелиальным поверхностям, клиническая картина является классической для симптомов, наблюдаемых при тромбоцитарных заболеваниях (кровоизлияния на слизистой или коже).
Собак, у которых проявляется геморрагический диатез при отсутствии аномалий скрининговых тестов на коагуляцию или тромбоцитопении, следует тестировать на болезнь фон Виллебранда.