Болезнь фон Вилленбранда

Болезнь фон Виллебранда у собак

Болезнь фон Виллебранда носит имя совсем не бывшего канцлера ФРГ, а нашего соотечественника, родившегося и работавшего в Финляндии (а тогда — Российской империи) в конце XIX по начало XX века — профессора Эрика Адольфа фон Виллебранда.
В 1996 году ученые генетической лаборатории VetGen, США, в сотрудничестве с Университетом штата Мичиган, объявили об открытии мутации, которая вызывает болезнь Виллебранда типа I у собак.
Болезнь Виллебранда типа I наиболее распространена у собак, порядка 95% всех случаем заболевания. Она характеризуется аномально низкой продукцией белка в крови, который называется фактором Виллебранда и играет ключевую роль в сложном процессе свёртывания, возникающем при повреждении кровеносного сосуда. Течение болезни Виллебранда типа I у собак, предрасположенных к этому заболеванию пород, происходит в лёгкой форме, в отличие от тяжёлой формы болезни Виллебранда типа III, которая встречается у шотландских терьеров и шотландских овчарок. У собак, у которых встречается тяжёлая формы болезни, болезнь Виллебранда типа III, фактор Виллебранда вообще не обнаруживается в крови.
Болезнь фон Виллебранда (Von Willebrand’s Disease) является самым часто встречающимся нарушением свёртываемости у собак. Это заболевание развивается при наличии в крови дефектного фактора Виллебранда или его дефицита в крови.
Фактор Виллебранда, это крупный мультимерный (разноразмерный) белок, синтезирующийся эндотелиальными клетками и мегакариоцитами. Фактор Виллебранда необходим для нормальной адгезии тромбоцитов. Мультимеры фактора Виллебранда разного размера (мелкие, средние и крупные) циркулируют в плазме. Самые крупные мультимеры белка гемостатически наиболее активны и первыми откладываются в тельцах Вейбеля-Палада в эндотелиальных клетках сосудов. Фактор Виллебранда также действует как переносчик фактора свертывания VIII (FVIII-C), обеспечивая стабильность FVIII-C в циркуляции путём предотвращения протеазоопосредованной деградации.
Болезнь фон Виллебранда делится на 3 типа на основании наличия качественных или количественных дефектов фактора Виллебранда.
Болезнь фон Виллебранда типа 1 — наблюдается аномально низкие концентрации структурно нормального фактора Виллебранда. Это самый часто встречающийся тип болезни фон Виллебранда у собак (более 95% от всех случаев).
Тип 2 — наблюдается структурное нарушение фактора Виллебранда. Тип 2 редко встречается у собак.
Тип 3 (который также часто называют «тяжелый тип 1») — не обнаруживается Фактор Виллебранда. Этот тип также редко встречается у собак.
Практически все случаи болезни фон Виллебрандта у собак относятся к типу 1. Только у немецких короткошерстных пойнтеров и немецких жесткошерстных пойнтеров был описан тип 2. Болезнь фон Виллебранда 3 типа была описана у скотч-терьеров, шелти, голландских койкерхондье и чесапик бэй ретриверов.
Общие клинические признаки включают кровотечения на слизистой, изначально проявляющиеся как кровоточивость десен, кровоточивость слизистых полости рта, носа, внутренних органов, а также гематурия. Также частыми проявлениями являются длительное кровотечение при купировании хвоста, купировании ушей или стрижке когтей. Проявление vWD может иметь разные степени тяжести в зависимости от индивидуальных особенностей собаки. В легкой форме заболевание характеризуется умеренно выраженными кровотечениями, в более серьезных случаях – обширными и крайне тяжелыми.
Фактор Виллебранда циркулирует как комплекс с фактором VIII-C, белком, дефицит которого наблюдается при гемофилии A. Активность фактора VIII-C обычно сильно снижена при тяжёлых формах болезни фон Виллебранда, однако в большинстве случаев болезни фон Виллебранда у собак снижение активности фактора VIII-C является лёгким или умеренным, и результаты тестов на коагуляцию, таких как активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) и активированное время свертывания (АВС), находятся в пределах нормы. Поскольку Фактор Виллебранда важен при регуляции адгезии тромбоцитов к субэндотелиальным поверхностям, клиническая картина является классической для симптомов, наблюдаемых при тромбоцитарных заболеваниях (кровоизлияния на слизистой или коже).
Собак, у которых проявляется геморрагический диатез при отсутствии аномалий скрининговых тестов на коагуляцию или тромбоцитопении, следует тестировать на болезнь фон Виллебранда.